Mucopolysaccharidoses (MPSs) are lysosomal storage disorders caused by deficiency of enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). These disorders are associated with the accumulation of GAGs in tissues with organomegaly, mental retardation and short stature. Otologic and upper respiratory tract pathologies are among the earliest clinical manifestations. We analyzed 20 patients (13 male and 7 female, median age at the beginning of the observation 6 years) with MPS (35% type I, 30% type II, 20% type III, 5% type IV, 10% type VI), focusing on their otorhinolaryngologic problems and the impact of surgery on quality of life. We found ear, nose and throat manifestations in all types of MPS; in particular, recurrent otitis media was present in 30% of cases, hearing loss in 75% (mixed in 43.33%, conductive in 43.33%, sensorineural in 13.33%), adenotonsillar hypertrophy in 75%, frequent infections of the upper airway in 75% and obstructive sleep apnoea syndrome in 45% of cases. Fifty percent of patients required surgical therapy (adenotonsillectomy, adenoidectomy with insertion of middle ear ventilation tubes, tonsillectomy, tracheotomy and exeresis of vocal cord polyps). In our experience the ENT surgery reduced the frequency and severity of ear infections and relieved symptoms related to upper airway obstruction, thereby improving the quality of life in affected patients.
Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono patologie da accumulo lisosomiale causate da carenza di enzimi coinvolti nella degradazione dei glicosaminoglicani (GAGs) che si associano ad organomegalia, ritardo mentale e ridotta statura. Le patologie a carico dell'orecchio e delle alte vie respiratorie sono tra le più precoci manifestazioni cliniche. Abbiamo analizzato 20 pazienti (13 maschi e 7 femmine, età mediana all'inizio dell'osservazione 6 anni) con MPS (35% tipo I, 30% tipo II, 20% tipo III, 5% tipo IV, 10% tipo VI) focalizzando l'attenzione sui problemi ORL e sugli effetti della chirurgia sulla qualità della vita. Abbiamo riscontrato manifestazioni ORL in tutti i tipi di MPS; in particolare l'otite media era presente nel 30% dei casi, l'ipoacusia nel 75% (mista nel 43.33%, trasmissiva nel 43.33% e neurosensoriale nel 13.33%), ipertrofia adenotonsillare nel 75%, frequenti infezioni delle alte vie aeree nel 75%, sindrome da apnea notturna nel 45% dei casi. Nel 50% dei pazienti è stato necessario ricorrere alla terapia chirurgica (adenotonsillectomia, adenoidectomia con timpanocentesi e apposizione di drenaggio trans-timpanico, tonsillectomia, tracheotomia ed exeresi di polipo cordale). Nella nostra casistica la chirurgia ORL riduce la frequenza e la severità delle infezioni auricolari e attenua i sintomi da ostruzione delle alte vie respiratorie migliorando la qualità di vita dei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi.
Keywords: Adenotonsillectomy; Mucopolysaccharidoses; Obstructive sleep apnoea syndrome.